先天性巨結腸的病因有很多種，其中，醫學界主流觀點是我們的遠端結腸腸壁肌間神經叢內神經節出了問題，例如，缺失了其神經節細胞，或者，神經節細胞有所減少。

另外，此病還和母親懷孕時期感染病毒有關，或者是存在家族遺傳性。這些因素都會導致孩童誘發先天性巨結腸。胎兒的結腸發育出現問題，大約是在十二周左右，此時腦部神經發育完成，開始發育下部的神經。此時若環境出現問題，母親感染病毒，外胚層神經嵴細胞沒有移到孩童腸壁內，導致結腸遠端沒有發育神經節細胞，孩童會得巨結腸。

孩童得先天性巨結腸還和RET基因、神經調節蛋白基因-1、內皮素-B基因及內皮素-3基因有關系。

在最新研究中，發現了一個情況，先天性巨結腸患者和經常發病的家族都有基因突變的情況，主要是RET基因。先天性巨結腸越嚴重，RET基因的突變情況越明顯。

先天性巨結腸的直接病因是功能性梗阻，由于無神經節細胞的患腸常常痙攣，括約肌緊繃不協調，收縮的患腸淤積了大量的廢氣、殘渣。最后使腸壁碩大豐滿，形成了巨結腸。

孩子是家庭重要的一份子，一旦孩子出現嘔吐、腹脹、伴隨著排便不暢，有些接觸或聽說先天性巨結腸的朋友就會擔心，孩子是不是得了此病。其實大家不用過于緊張，普通的便秘也會導致排便困難，和先天性巨結腸很像。要想排除嬰兒是先天性巨結腸，應該看癥狀，如果是便秘，用通便的藥物或者外用的開塞露等，就可排便。并且，癥狀不會持續很久，以后能正常排便。家長朋友們便可放心。如果是先天性巨結腸，癥狀不會停止，持續惡化，應及時就醫。

另外，先天性巨結腸應該和腹膜炎區分，如果孩童便秘、嘔吐，可能是敗血癥導致，可到醫院做X線’，如果不能明顯區分，可以做鋇劑灌腸，進行確診。

與先天性巨結腸癥狀類似的疾病有很多，大家要加以排除。看孩子是否是先天性巨結腸。如果孩子出現不良嘔吐，伴有腹脹，也可能是先天性腸旋轉不良。此時孩子糞便排出正常，到醫院做鋇劑灌腸，醫生若發現右半結腸有問題，如結腸位置不對，排除先天性巨結腸，可能是先天性腸旋轉不良。

排除先天性巨結腸的方法還有很多，但最科學的，還是出現癥狀及時就醫，切莫不當回事兒。

巨結腸手術是否是大手術，不能一概而論，主要取決于患者的病情輕微程度。病情輕微的患者，小手術就可以治愈。如果病情嚴重，手術過程就會復雜些，甚至術后恢復不好，需要再次手術，屬于大手術。

患腸比較短的患者，以及普通巨結腸患者，可以通過微創手術方式，非常簡單，不開腹，直接通過肛門完成。直接切除患腸，將直腸末端于正常功能的結腸吻合。隨著現在巨結腸手術技術的發展，患者的開刀面積小，很少出血，且術后恢復快。有些人會擔心孩子的美麗，大可不必，該手術是微創，基本沒有疤痕。

先天性巨結腸，大部分可以痊愈，千萬不要諱疾忌醫，如果是微創的小手術，只需一千左右，不會有特別大的經濟壓力，大家要積極治療。

但是，如果患腸比較長，或者是結腸炎，且比較嚴重，則需要做大手術結腸切除直腸后結腸拖出術、直腸粘膜剝離結腸于直腸肌鞘拖出切除術等。

這些手術花銷大，后續的治療比較復雜‘，并且需要開腹，這樣的大手術需要大家考慮清楚。

先天性巨結腸（Hirschsprung's disease）是一種由于腸道神經節細胞發育異常導致的先天性疾病。這種病癥會導致腸道某些部分缺乏正常的神經節細胞，進而引發腸道蠕動功能障礙，造成排便困難或便秘。

該病通常在新生兒期即可表現出癥狀，如胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等。根據病變范圍和嚴重程度，先天性巨結腸可以分為短段型、長段型和全結腸型。

手術是目前治療先天性巨結腸的主要方式，通常可以達到根治效果。手術的核心是切除缺乏神經節細胞的病變腸段，并將正常的腸道重新連接起來，以恢復腸道的正常功能。

非手術治療通常作為手術前的準備措施，目的是緩解癥狀并為手術創造條件。以下是常見的非手術治療方法：

需要注意的是，非手術治療無法根治先天性巨結腸，僅能作為緩解癥狀的短期措施。

隨著醫療技術的不斷進步，先天性巨結腸的診斷和治療手段得到了顯著提升。例如，通過影像學檢查（如X光、鋇劑灌腸造影）和活檢，可以更早、更準確地診斷病情。此外，微創手術技術的應用也使得手術更加安全、高效。

如果確診為先天性巨結腸，建議盡早進行治療。手術治療是首選方案，可以根除病因，提高患兒的生活質量。非手術治療可作為手術前的輔助措施，幫助患兒暫時緩解癥狀。

先天性巨結腸并非不治之癥，通過及時、科學的治療，大多數患兒可以恢復正常生活。

先天性巨結腸（Hirschsprung病）是一種常見的消化道先天性畸形，其特點是腸道部分區域缺乏神經節細胞，導致腸道功能障礙。這種疾病具有一定的遺傳傾向，研究表明家族性無神經節細胞癥的發病率約為4%。

先天性巨結腸的遺傳性與基因突變密切相關，尤其是RET基因的突變。由于基因編碼的蛋白功能缺失，可能導致腸道神經節細胞的發育異常。值得注意的是，有些患者或其家屬的癥狀較輕，可能未被及時發現或診斷。

近年來，隨著全面二孩政策的實施，先天性巨結腸的家族遺傳現象可能更加明顯。如果父母一方的病癥表現不明顯，可能會被忽視，但仍有遺傳給后代的風險。

先天性巨結腸雖然是一種先天性疾病，但通過后天手術可以治愈。手術通常包括切除無神經節細胞的腸段，并重新連接正常的腸道部分。大部分患者在手術后可以恢復正常的腸道功能。

先天性巨結腸具有一定的遺傳風險，但通過科學的預防措施和現代醫學手段，可以有效降低發病率并改善患者的生活質量。