地中海型貧血(Thalassemia)是一種隱性遺傳性血液疾病,主要由于控制血紅蛋白生成的基因發生異常,導致紅細胞生成不足或功能異常。這種疾病不會傳染,但目前尚無根治方法,男女患病的概率相同。
地中海型貧血的病因是基因突變或缺失,影響了血紅蛋白的正常生產。血紅蛋白是紅細胞的核心成分,負責攜帶氧氣到全身。根據受影響的基因類型,地中海型貧血分為α型和β型兩種。
α型貧血是由于α珠蛋白基因的缺失或變異引起,而β型貧血則是β珠蛋白基因的異常所致。不同類型的基因異常會導致輕度、中度或重度的貧血癥狀。
地中海型貧血可以通過基因檢測、血液檢查和家族病史分析進行診斷。對于有家族遺傳史的夫婦,婚前或孕前基因篩查是預防疾病傳遞的重要手段。
如果孕婦確診患有地中海型貧血,應特別注意以下方面:
目前,地中海型貧血的治療方法包括輸血療法、去鐵治療、骨髓移植等。對于重型患者,定期輸血和去鐵治療是維持生命的重要手段。骨髓移植是唯一可能的治愈方法,但需匹配合適的供體。
地中海型貧血在全球范圍內的發病率不均,主要集中在地中海地區、東南亞、南亞和非洲等地區。據世界衛生組織(WHO)統計,全球約有5%的人口攜帶地中海型貧血的基因。
地中海型貧血雖然無法根治,但通過早期篩查、科學管理和適當治療,可以顯著改善患者的生活質量。