地中海貧血的檢查方法

地中海貧血篩查通常先抽血進行血常規檢查，若結果異常，則需進一步做肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變復雜，同為α型輕型貧血者的配偶需進行詳細的遺傳基因分析，以此預測下一代患中型或重型地中海貧血的幾率。

具體檢查方式

1. 產前篩查：借助血常規、血紅蛋白電泳等手段發現攜帶者。
2. 基因檢測：在孕前或孕早期運用基因檢測技術，明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為后續產前診斷做準備。
3. 產前診斷：不同孕期采用不同取樣方式，孕11 - 14周取絨毛組織約2 - 5g，孕15 - 22周經羊膜穿刺抽取羊水15 - 20ml，孕24 - 30周抽取胎兒臍帶血0.5 - 1.5ml，再通過基因檢測確定胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失、突變及類型，可有效避免重型地貧或畸形患兒出生。

綜上所述，地中海貧血的檢查涵蓋產前篩查、基因檢測和產前診斷等多個環節，通過這些檢查能有效防控重型地貧患兒的出生。

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