唐氏綜合征篩查介紹

唐氏綜合征篩查分為早期和中期妊娠篩查，通常所說的唐氏兒篩查一般指妊娠中期進行的唐氏篩。以下是兩種篩查類型的詳細信息：

早期篩查

在懷孕早期，唐氏篩查結合B超檢查（NT）和血清生化檢測，用于評估懷孕母親攜帶染色體遺傳性疾病的風險。早期唐氏篩查能檢測到較高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例。不過，其準確性受多種因素影響，如超聲水平、所使用掃描儀的準確性等，所以早期篩查存在一定不足。在進行早期唐氏篩查后，孕婦可選擇不做進一步檢查，也可做診斷檢查，如羊膜穿刺術，以獲得更詳細的診斷結果。

中期篩查

中期唐氏篩查（Mid - down Down篩查）基于母親和嬰兒血清，檢測孕婦血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A的濃度。結合這些血清標志物的增減情況，以及預產期、年齡、孕婦體重和采血時的孕齡，來計算唐氏疾病發生的危險因素。若中期唐氏綜合征篩查結果顯示高風險，可通過羊水穿刺、絨毛檢查或無創DNA檢測進行更詳細的診斷。

綜上所述，唐氏綜合征的早期和中期篩查各有特點和用途，孕婦可根據自身情況在醫生指導下選擇合適的篩查方式。