絨毛穿刺：是否必要及適用人群解析

絨毛穿刺（絨毛活檢）是一種用于檢測胎兒染色體異常和遺傳疾病的產前診斷方法。然而，這項檢查并不是每位準媽媽的常規檢查項目，因為其存在一定的流產風險。因此，是否進行絨毛穿刺需要根據孕婦的具體情況和風險評估來決定。

什么是絨毛穿刺？

絨毛穿刺是一種通過采集胎盤絨毛組織樣本來檢測胎兒遺傳信息的技術。通常在懷孕的第10至13周之間進行。此項檢查可以診斷包括唐氏綜合征、愛德華綜合征和其他染色體異常，以及某些遺傳性疾病。

哪些情況下需要考慮絨毛穿刺？

以下情況可能需要考慮進行絨毛穿刺：

• 高齡孕婦：如果孕婦在預產期時年齡接近或超過35歲，胎兒發生染色體異常（如唐氏綜合征）的風險會顯著增加。例如，35歲孕婦胎兒患唐氏綜合征的概率約為1/250。
• 既往病史：如果孕婦曾懷過染色體異常或其他出生缺陷的胎兒。
• 家族遺傳史：如果孕婦或其配偶有染色體異常、遺傳病或家族病史，或者雙方為某些隱性遺傳病（如囊性纖維化或鐮狀細胞疾病）的攜帶者。

是否可以替代絨毛穿刺的檢查？

在決定是否進行絨毛穿刺之前，孕婦可以選擇一些無創的篩查方法，這些方法可以初步評估胎兒是否存在染色體異常的風險：

• 頸部透明帶檢查：通過超聲波測量胎兒頸部透明帶的厚度，評估染色體異常的可能性。
• 孕早期聯合篩查：結合母體血液檢查和超聲檢查，進一步評估胎兒的健康狀況。
• 無創產前基因檢測（NIPT）：通過檢測母體血液中的胎兒游離DNA，篩查常見染色體異常。

絨毛穿刺的風險與注意事項

盡管絨毛穿刺是一項安全性較高的檢查，但仍有約0.2%至0.3%的流產風險。因此，在進行此項檢查之前，孕婦應與醫生充分溝通，權衡其潛在的風險與收益。

總結

絨毛穿刺是一種重要的產前診斷工具，但并非適用于所有孕婦。是否進行該檢查應根據孕婦的年齡、病史、家族遺傳背景以及其他篩查結果來綜合評估。

參考來源

• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)
• Mayo Clinic
• National Health Service (NHS)