孕期先天畸形篩查：方法與注意事項

先天畸形是指胎兒在發育過程中因遺傳或環境因素導致的結構或功能異常問題。現代醫學技術的進步使得大多數先天畸形可以在孕期通過檢查發現。孕媽媽們應定期進行產前檢查，以便及時發現問題并采取相應對策。以下是關于孕期畸形篩查的詳細內容：

畸形篩查的三種主要方式

1. 血液篩查

通過抽取孕婦血液進行化驗，可以篩查胎兒的染色體異常和神經管畸形等問題。具體包括：

• 檢測人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)：用于評估胎兒染色體異常的風險。
• 檢測妊娠相關蛋白A(PAPP-A)：用于篩查胎兒染色體非整倍體畸形和神經管畸形。

2. 超聲篩查

超聲檢查是孕期畸形篩查的重要手段，主要包括以下階段：

• 孕11～14周：檢查胎兒頸后透明層厚度(NT)和鼻骨發育情況，以評估染色體非整倍體畸形的風險。
• 孕18～20周：進行大排畸篩查，全面評估胎兒的結構發育情況。

3. 侵入性操作檢查

當非侵入性檢查結果顯示異常或有高風險時，可選擇以下侵入性操作進行進一步診斷：

• 絨毛取樣檢查：在孕11周后進行，通過經腹穿刺取樣檢查胎兒染色體和基因疾病。
• 羊膜腔穿刺：在孕15周后進行，抽取羊水進行染色體核型分析。
• 胎兒血取樣：在孕20周后進行，通過穿刺臍帶連接胎盤的部位取胎兒血液，用于診斷染色體異常、單基因病、貧血、血小板減少癥、缺氧和酸中毒、感染等問題。

孕期篩查的重要性

定期進行孕期篩查不僅有助于及時發現胎兒的潛在健康問題，還可以為醫生和家長提供早期干預和治療的機會。如果在檢查中發現異常，應及時咨詢專業醫生，制定進一步的診斷和治療計劃。

注意事項

• 孕媽媽應嚴格按照醫生的建議安排篩查時間。
• 篩查結果僅為風險評估，異常結果需進一步確診。
• 選擇正規醫療機構進行檢查，確保結果的準確性。

結論

孕期畸形篩查是保障胎兒健康的重要環節，孕媽媽們應高度重視并按時完成相關檢查。

參考來源：世界衛生組織官方網站