什么是唐氏綜合征篩查？

唐氏綜合征篩查是一種通過檢測孕婦血液中的特定生物標志物和超聲波檢查，評估胎兒患唐氏綜合征（21三體綜合征）風險的產前檢測方法。這種篩查有助于早期發現胎兒潛在的染色體異常，從而為孕婦及其家庭提供進一步診斷和決策的依據。

篩查時間與階段

唐氏篩查通常分為兩個階段，根據懷孕周期的不同，篩查時間有所差異：

• 孕早期篩查：在懷孕9-13周進行，主要包括超聲波檢查（如頸后透明帶厚度測量）和血清學檢測。
• 孕中期篩查：在懷孕14-21周進行，其中15-20周被認為是最佳篩查時間。此階段主要通過抽血檢測母體血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）等指標。

孕期篩查的重要性

孕期篩查不僅能了解孕婦的身體狀況，還能及時掌握胎兒的發育情況。早期發現胎兒異常可以為家庭提供更多選擇，例如進一步的診斷（如羊水穿刺或無創DNA檢測）或早期干預措施。

懷孕12周的常規檢查

在懷孕12周時，孕婦需進行以下常規檢查：

• 體重測量
• 血壓監測
• 胎心聽診
• 子宮大小評估
• 抽血與尿液檢測
• 了解孕婦的既往病史

篩查結果的意義與后續步驟

如果篩查結果顯示胎兒患唐氏綜合征的風險較高，醫生通常會建議進行進一步的確診性檢查，例如羊水穿刺或絨毛膜取樣。這些檢查可以明確胎兒是否存在染色體異常。如果確診為唐氏綜合征，孕婦及其家庭可根據情況選擇繼續妊娠或采取其他干預措施。

總結

唐氏綜合征篩查是孕期健康管理的重要組成部分，能夠幫助孕婦及早發現胎兒潛在的健康問題，為后續決策提供科學依據。

參考來源

• 美國婦產科醫師學會（ACOG）
• 英國國家醫療服務體系（NHS）