新生兒苯丙酮尿癥怎么治療

新生兒苯丙酮尿癥的治療方法及注意事項

新生兒苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，簡稱PKU）是一種常見的常染色體隱性遺傳性疾病。該病是由于患兒體內缺乏一種特定酶（苯丙氨酸羥化酶），導致無法正常代謝苯丙氨酸。這種代謝障礙會使苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，進而損害大腦，引起腦萎縮和智力低下。

苯丙酮尿癥的治療關鍵在于早發(fā)現(xiàn)和早干預。如果能夠在新生兒出生后的一個月內及時診斷并開始治療，可以顯著減輕腦損傷的風險，避免智力低下的發(fā)生。

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法。該療法通過限制飲食中苯丙氨酸的攝入量，確保患兒在滿足生長和代謝最低需求的同時，避免苯丙氨酸的過量積累。

具體做法包括：

如果患兒在出生一個月內開始治療，并嚴格遵循飲食方案，腦損傷可以顯著減輕，智力低下的風險基本可以避免。通常建議堅持治療至10歲左右，此時大腦發(fā)育趨于成熟，部分患者的腦損傷輕微者甚至可以治愈。

苯丙酮尿癥是一種可以通過早期診斷和干預有效控制的遺傳性疾病，低苯丙氨酸飲食療法是其核心治療手段。

* 本文所涉及醫(yī)學部分，僅供閱讀參考。如有不適，建議立即就醫(yī)，以線下面診醫(yī)學診斷、治療為準。

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