羊膜腔穿刺檢查：目的、方法及應用

什么是羊膜腔穿刺檢查？

羊膜腔穿刺檢查（簡稱羊水穿刺）是一種產前診斷技術，主要用于評估胎兒是否存在染色體異常、神經管缺陷以及某些遺傳性代謝疾病。通過采集孕婦羊水樣本進行細胞學和生物化學分析，可以獲得胎兒健康狀況的重要信息。

羊膜腔穿刺的操作方法

在進行羊膜腔穿刺時，醫生會使用一根細長的穿刺針，通過孕婦的腹壁刺入宮腔，從羊膜腔中抽取少量羊水樣本。整個過程通常在超聲波引導下進行，以確保針頭避開胎兒和胎盤，最大限度降低風險。

羊膜腔穿刺的主要用途

羊膜腔穿刺檢查的用途廣泛，涵蓋以下幾個方面：

• 染色體異常檢測：用于診斷如唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18三體綜合征）等染色體疾病。
• 神經管缺陷檢測：通過檢測羊水中的甲胎蛋白（AFP）水平，判斷胎兒是否存在神經管缺陷，如脊柱裂或無腦兒。
• 遺傳性代謝疾病篩查：分析羊水中的生化指標，檢測某些遺傳性代謝紊亂疾病。
• 胎兒血型與母兒血型不合：檢測胎兒血型及膽紅素水平，判斷是否存在母兒血型不合及溶血風險。
• 胎兒肺部成熟度評估：通過測定羊水中的卵磷脂和鞘磷脂比值，評估胎兒肺部發育情況。
• 胎盤功能評估：檢測胎盤泌乳素等指標，了解胎盤的健康狀況。

羊膜腔穿刺的適用人群

以下孕婦群體通常被建議進行羊膜腔穿刺檢查：

• 高齡孕婦（年齡≥35歲）；
• 孕期篩查結果異常者；
• 有遺傳病家族史的孕婦；
• 曾生育過染色體異常或遺傳病患兒的孕婦。

羊膜腔穿刺的風險與注意事項

雖然羊膜腔穿刺是一種相對安全的檢查方法，但仍存在一定的風險，如感染、羊水滲漏或流產風險。因此，檢查前需充分評估利弊，并由專業醫生操作。

總結

羊膜腔穿刺是一項重要的產前診斷技術，可為評估胎兒健康狀況提供科學依據，但需在專業醫生指導下進行，以確保安全性和準確性。

參考來源

• 中國國家衛生健康委員會官網 - http://www.nhc.gov.cn/
• 《中華圍產醫學雜志》 - 羊膜腔穿刺相關研究與臨床應用