新生兒苯丙酮尿癥相關知識

近年來，新生兒苯丙酮尿癥發病率呈持續上升趨勢，這一遺傳性新生兒疾病逐漸受到人們的關注。該疾病對孩子的生長發育和智力發育會造成嚴重傷害，下面為你介紹其正常值及相關情況。

正常值及診斷標準

• 當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)，即兩倍于正常參考值時，需復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。
• 正常人苯丙氨酸濃度為0.06 - 0.18mmol/L(1 - 3mg/dl)，而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
• 通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時，即可確診。

早期臨床表現

早期可能出現頭發黃、皮膚白等癥狀，但這些表現不具有特異性。

治療方法

苯丙酮尿癥可通過飲食控制治療。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白飲食會導致患者營養不良，所以只能采用低苯丙氨酸飲食治療，即患者需終身使用特制食物進行治療。

綜上所述，了解新生兒苯丙酮尿癥的正常值、癥狀及治療方法，有助于早發現、早治療該疾病，減少對患兒的傷害。