寶寶智力“殺手”——新生兒苯丙酮尿癥

新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，因體內缺少苯丙氨酸羥化酶，導致人體無法正常代謝苯丙氨酸。苯丙氨酸在體內堆積，會損害人體器官，尤其是大腦，嚴重影響孩子智力。

癥狀表現

1. 皮膚及毛發癥狀：患兒皮膚顏色白，常出現濕疹。因黑色素合成減少，頭發顏色淺、干枯且無光澤。
2. 生長發育癥狀：頭圍較小，乳牙生長緩慢。
3. 氣味異常：汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味。
4. 早期行為癥狀：部分患兒早期會出現煩躁、易激惹等癥狀，還可能有喂養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。
5. 智力發育癥狀：一般從出生后4到9個月，智力發育遲緩癥狀開始明顯，尤其是語言發育障礙，部分患兒還合并有癲癇發作。

治療關鍵

患兒通常在出生后的3到6個月開始出現癥狀。若家長能及早發現并及時治療，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內苯丙氨酸堆積，阻止大腦損害。

結論：新生兒苯丙酮尿癥危害大，但早發現早治療可有效避免大腦損傷。