Y染色體遺傳病相關(guān)介紹

Y染色體基礎(chǔ)信息

很多人對(duì)Y染色體遺傳病的表現(xiàn)并不了解，甚至對(duì)Y染色體本身也知之甚少。Y染色體是男性XY染色體中的一條，而女性只有XX染色體，所以Y染色體疾病具有傳男不傳女的特點(diǎn)。

Y染色體遺傳病的表現(xiàn)

1. Down綜合癥（Down’s syndrome）：也稱21三體綜合征（trisome 21 syndrome）和先天愚型等，是人類最常見(jiàn)的染色體疾病，新生兒發(fā)病率為1/700 - 1/600，是精神發(fā)育遲滯最常見(jiàn)的原因，占嚴(yán)重智力發(fā)育障礙病例的10%。1846年Eeguin首先報(bào)告本病臨床表現(xiàn)，1866年Langdone Down對(duì)本病作全面描述，英國(guó)學(xué)者后來(lái)將本病稱為Down綜合癥，1959年Lejeune等證明本病由21號(hào)染色體三倍體引起并提倡用21三體綜合癥的名稱，1970年在丹佛會(huì)議上得到承認(rèn)。
2. 其他染色體發(fā)育不全：除Down綜合癥外，還包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫（Criduchat）綜合征、脆性X染色體綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocepy等。

染色體遺傳病治療方法

1. 治療：染色體異常治療困難、療效不滿意，針對(duì)先天性智能障礙尚無(wú)有效藥物，可嘗試中藥治療與康復(fù)訓(xùn)練。
2. 預(yù)防：不同類型染色體發(fā)育不全預(yù)后不同，多數(shù)預(yù)后不良，智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。孕婦應(yīng)定期做產(chǎn)前檢查，抽羊水診斷是檢驗(yàn)胎兒是否患有先天染色體缺陷的方法之一。

染色體遺傳病發(fā)現(xiàn)難度對(duì)比

Y染色體遺傳病相對(duì)容易發(fā)現(xiàn)，而X染色體遺傳病較難判斷，因?yàn)槟信伎赡軘y帶，只是存在顯隱性問(wèn)題。此外，Y染色體遺傳病除已知表現(xiàn)外，還有很多未證實(shí)和未被發(fā)現(xiàn)的情況。

綜上所述，Y染色體遺傳病有其獨(dú)特特點(diǎn)，目前治療困難，預(yù)防尤為重要，且不同染色體遺傳病的發(fā)現(xiàn)難度存在差異。