無創DNA檢測相關內容介紹

無創DNA檢測概述

無創DNA主要用于檢查孕婦是否存在染色體疾病。它通過對DNA進行對比，了解胎兒的遺傳信息，從而降低因染色體問題導致疾病的發生概率。該檢測方法精準度高，但費用也相對較高。若需要進行無創DNA檢測，一定要選擇有資質的機構，以保證診斷的準確性。

無創DNA能否查神經管缺陷

無創DNA無法查出神經管缺陷。對于開放性神經管畸形高危的情況，可在做四維彩超時留意脊柱的排列。無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的方式，只需采集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，就能得知胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

無創DNA適用的孕婦人群

1. 產前篩查報告中，1/1000≤唐氏綜合征風險率檢驗值≤1/270，1/1000≤18 - 三體綜合征≤1/350，1/1000≤13 - 三體綜合征的風險率檢驗值≤1/350，即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。
2. 孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌征。
3. 處于較大孕周（孕20周 + 6天以上），又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內，已經錯過了血清學篩查最佳時間，或錯過產前診斷時機，但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。

檢測后續建議

若在無創DNA檢測時發現胎兒有一定缺陷，不建議盲目終止妊娠，孕中期可適當介入治療。同時，孕期正常的B超檢查不可或缺，它能更清晰地了解胎兒發育情況是否在標準值范圍內。

綜上所述，無創DNA不能查神經管缺陷，有其特定的適用人群，檢測后也有相應的處理建議。