孕期地中海貧血篩查：必要性及注意事項

地中海貧血篩查是孕期初期的一項重要檢查，通過該篩查可以有效排除孕婦患有地中海貧血的可能性，從而降低胎兒患病的風險。地中海貧血是一種具有遺傳性的血液疾病，如果孕婦為攜帶者或患者，其胎兒可能遺傳該疾病。因此，了解篩查的流程及注意事項，對于保障母嬰健康具有重要意義。

地中海貧血篩查是否需要空腹？

地中海貧血篩查需要空腹進行。篩查的第一步是抽血進行血常規檢查，如果發現異常，則需進一步進行肽鏈檢測和基因分析。空腹狀態有助于提高檢查結果的準確性，避免飲食等因素對血液指標的干擾。

地中海貧血篩查的流程

• 產前篩查：通過血常規和血紅蛋白電泳等方法，初步篩查是否為攜帶者。
• 基因檢測：在孕前或孕早期，通過基因檢測技術明確α或β珠蛋白基因的異常位點，為后續診斷提供依據。
• 產前診斷：根據孕期不同階段，采取不同的樣本進行檢測：
  • 孕11-14周：取絨毛組織（約2-5g）。
  • 孕15-22周：羊膜穿刺抽取羊水（15-20ml）。
  • 孕24-30周：抽取胎兒臍帶血（0.5-1.5ml）。
  通過基因檢測明確胎兒是否存在α或β珠蛋白基因的缺失或突變。

地中海貧血的遺傳風險及預防

地中海貧血的遺傳風險與父母雙方的基因攜帶情況密切相關。如果夫妻雙方均為同一類型地中海貧血的攜帶者，其子女可能面臨以下風險：

• 25%的概率完全正常。
• 50%的概率為輕型貧血患者。
• 25%的概率為中型或重型貧血患者。

由于地中海貧血缺乏根治方法，且中重型患者的預后較差，因此建議有陽性家族史的夫婦在婚前進行基因檢測，并在孕期進行產前基因診斷，以有效預防重型貧血患兒的出生。

醫學建議與注意事項

• 婚前檢查：建議有家族史或疑似攜帶基因的夫婦進行婚前篩查。
• 孕期篩查：孕婦應在孕早期進行地中海貧血篩查，以便及早發現潛在風險。
• 咨詢醫生：根據篩查結果，必要時咨詢遺傳學專家，制定科學的孕期管理方案。

總結

地中海貧血篩查是孕期健康管理的重要環節，通過科學的篩查和診斷，可以有效降低胎兒患病的風險，為母嬰健康保駕護航。

參考來源

• 世界衛生組織（WHO）官方網站
• 美國疾病控制與預防中心（CDC）
• 英國國家醫療服務體系（NHS）