二胎孕前基因檢查科普

古時出生缺陷現狀及現代檢查進步

在古代，由于醫療技術有限，缺乏有效的檢測手段，導致很多有先天性缺陷的寶寶出生。這些寶寶不僅要承受治療帶來的身體痛苦，整個家庭也會面臨巨大的經濟和心理壓力。而如今，隨著科學檢查手段的不斷成熟，我們可以通過多種方式排查各類疾病，其中二胎孕前基因檢查就非常重要。

基因檢測原理及遺傳病分類

人體內的等位基因通常成對出現。當一對等位基因中僅有一個出現病變時，個體可能不表現出患病癥狀；只有當一對等位基因同時出現病變時，才會表現出相應病癥，這類疾病被稱為隱性遺傳性疾病。隱性遺傳病根據基因在染色體上的位置不同，又可分為常染色體隱性遺傳病和性染色體隱性遺傳病。

減少遺傳病患兒出生的關鍵措施

做好遺傳咨詢、家譜分析、攜帶者基因檢查和產前診斷是減少遺傳病患兒出生的關鍵。對于存在高危因素的夫婦，在婚檢或生育前應進行相應的基因篩查。若發現夫妻雙方同時攜帶同一致病基因，就需要在懷孕時對胎兒進行相應的基因診斷。通過常規基因診斷，能夠評估遺傳病的發病風險，為有遺傳病家族史的家庭提供專業的遺傳咨詢。

適合進行基因檢測的人群

• 有遺傳病家族史的夫妻，且有遺傳病患兒分娩史；
• 夫妻之一為致病基因攜帶者；
• 有不明原因胎死宮內史的夫妻；
• 有智力低下患兒分娩史的夫妻；
• 有畸形或智力障礙家族史的夫妻；
• 近親婚配夫妻。

基因檢查的必要性

基因檢查在眾多孕檢項目中十分必要。通過基因檢查，能夠了解相關基因疾病遺傳給寶寶的可能性。因此，大家應重視這一檢查。

綜上所述，了解如何進行基因檢測以及明確哪些人適合做基因檢查，對于預防遺傳病患兒出生至關重要，不能忽視基因檢查的重要性。