重型地中海貧血：癥狀、危害與預防

什么是地中海貧血？

地中海貧血（簡稱地貧）是一種遺傳性溶血性疾病，由珠蛋白基因的缺失或點突變引起。這種疾病在全球范圍內廣泛分布，尤其在我國南方地區高發，包括廣東、廣西、云南、四川、海南等地。

病因與分類

地中海貧血的病因在于珠蛋白基因的異常。珠蛋白由四種肽鏈（α、β、γ、δ）組成，每種肽鏈都有相應的基因編碼。當這些基因發生缺失或點突變時，會導致對應肽鏈的合成障礙，進而引發紅細胞易溶解破壞，最終導致貧血。

根據病情嚴重程度，地中海貧血分為輕型、中間型和重型。其中，重型地中海貧血對健康的危害最為嚴重。

重型地中海貧血的癥狀

• 胎兒期：重型地貧的胎兒可能在宮內發生胎死，或出生不久即死亡。
• 孕婦風險：重型地貧胎兒可能導致孕婦產后大出血，危及生命。
• 出生后表現：重型β地貧患兒通常在出生后一歲左右開始出現嚴重貧血癥狀，并逐年加重。

治療方法

重型地中海貧血目前難以治愈，但可以通過以下方式進行管理：

• 長期輸血：定期輸血以維持正常的血紅蛋白水平。
• 干細胞移植：這是目前唯一可能治愈重型地貧的方法，但需要匹配合適的供體。

診斷與篩查

地中海貧血的診斷主要依賴以下兩種方法：

• 血液學檢查：包括血常規和血紅蛋白電泳，用于判斷是否患有地貧及其類型。
• 基因診斷：通過基因檢測明確珠蛋白基因的缺失或突變。

預防措施

地中海貧血是一種可以預防的疾病。以下措施有助于降低胎兒患病的概率：

• 婚前檢查：了解夫妻雙方的遺傳背景，評估生育風險。
• 產前篩查：在孕期進行地貧篩查和診斷，及時發現和干預。

結論

重型地中海貧血對患者及其家庭影響深遠，但通過科學的篩查和預防措施，可以有效降低其發生率，為下一代的健康保駕護航。

參考資料

• 世界衛生組織（WHO）
• 美國疾病控制與預防中心（CDC）
• 中華人民共和國國家衛生健康委員會